Arriva la superamniocentesi
È super perché rispetto ai metodi tradizionali riesce a identificare fino all'80% delle malattie genetiche che potrebbero colpire il feto. Stiamo parlando del tipo di amniocentesi (e villocentesi) messo a punto dai ricercatori dell'Italian College of Fetal Maternal Medicine (Sidip), che sulle pagine del Journal of Prenatal Medicine presentano le nuove tecniche di diagnosi prenatali, le Next generation prenatal diagnosis (Ngpd). L'aumento del numero di patologie genetiche identificabili è possibile, spiegano i ricercatori, grazie alla tecnica di sequenziamento rapido del dna applicata al genoma fetale. "La Ngs (ovvero, Next generation sequencing, nda)", racconta Alvaro Mesoraca, biologo e ricercatore Ngs Sidip, tra gli autori del paper:"è una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche. La novità è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la Ngs vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie.
Abbiamo provato ad applicare per primi la Ngs alla diagnosi prenatale in utero ed è stata una scoperta eccezionale, senza precedenti. Ora il dna fetale è svelato".
In questo modo, continua il ricercatore le potenzialità di diagnosi prenatale sono notevolmente aumentate. Se infatti con una amniocentesi o villocentesi permettevano finora di identificare fino al 7% delle patologie di cui avrebbe potuto soffrire il feto, con la Ngpd la percentuale cresce fino all'80%: "La Ngpd prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche", continua Mesoraca.
Al momento l'analisi, eseguibile dall'11a alla 16a settimana di gestazione e con rischio di abortività pari allo 0,1%-02%, è già effettuata in alcuni centri privati, per un costo che si aggira intorno ai 1.500 euro a esame (il doppio dell'esame tradizionale).
Anna Lisa Bonfranceschi
6 novembre 2014
credit immagine: pourfemme.it
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