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La malattia di Creutzfeld-Jacob: solo 50 casi all'anno nel Regno Unito
Malattie rare, che fare?
Le malattie rare sono poco conosciute, poco studiate e spesso prive di una adeguata terapia. Una malattia è «rara» se ha una bassa prevalenza epidemiologica. La prevalenza di molte malattie rare è sconosciuta.
Le malattie rare sono forme patologiche molto numerose secondo l'Oms, ed eterogenee fra di loro sia nell'etiopatogenesi che nelle manifestazioni cliniche. Possono interessare tutti gli organi e gli apparati, ma più frequentemente si riscontrano nel sistema nervoso centrale. Richiedono competenze da esperti multidisciplinari per le procedure sulla diagnostica e sulle terapie. L'incidenza delle malattie rare è più frequente nel corso del primo anno di vita.
Le malattie rare sono state identificate dall'Organizzazione mondiale della Sanita' e dall'Unione europea come priorità nell'area della sanità pubblica.
Gli obiettivi della sanità pubblica sono: garantire a tutti i cittadini una diagnosi precoce e tempestiva; diffondere le conoscenze scientifiche disponibili; sostenere la ricerca di base e la ricerca clinica.Gli obiettivi dell'Unione Europea sono: migliorare le conoscenze sulle malattie rare; creare una rete europea d'informazione per i cittadini e famiglie; formare degli operatori sanitari; rafforzare la collaborazione internazionale tra le organizzazioni di volontariato e professionali impegnate nell'assistenza; sostenere il monitoraggio delle malattie rare negli Stati membri.
Il Piano sanitario nazionale 1998/2000 ha come obiettivo monitorare le malattie rare e adottare delle iniziative quali: diagnosi appropriata e tempestiva, individuare e realizzare centri specialistici per il trattamento, promuovere attività di prevenzione e sostegno alla ricerca scientifica e farmacologica.
Le malattie rare richiedono un'assistenza specialistica e continuativa non sostenibile dalla famiglia senza l'intervento pubblico. Il D.lgs n° 124/98 stabilisce che il ministero della Sanità, con apposito decreto, individua le malattie rare che hanno diritto all'esecuzione della partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie ad esse connesse.
Il decreto ministeriale 279/01 prevede un'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate, (congenite e acquisite). L'esenzione è estesa anche alle indagini utili per diagnosticare la malattia rara; indagini sui familiari del cittadino affetto qualora è ipotizzabile una causa ereditaria.
Il decreto ha istituito una rete nazionale che eroga prestazioni diagnostiche e terapeutiche; effettua prevenzione, migliora le conoscenze e lo sviluppo di nuovi farmaci. Inoltre ha previsto il Registro delle malattie rare.Così facendo si adotta un monitoraggio sul territorio, definendo le cause ed i fattori di rischio associati e rilevando percorsi diagnostici e terapeutici.
